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La leucinose

La Leucinose, appelée également "Maladie du sirop d'érable" est une

 

Maladie Héréditaire du Métabolisme (MHM) de type "intoxication".

Elle est due à un déficit des alpha céto-acide décarboxylase (enzymes) des acides aminées à chaîne ramifiée (leucine, isoleucine et valine). 

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Vivre avec la Leucinose c'est : 

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- un régime alimentaire très strict à vie

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-une alimentation très variable tout au long de la croissance de l'enfant

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-décompensation en cas d'écart alimentaire mais aussi en cas de maladie même la plus bénigne

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-des dégâts neurologiques en cas de décompensation

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-troubles de la motricité et de la coordination 

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-prise de sang régulière pour contrôler le taux de leucine (chromatographie des acides aminées)

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-utilisation fréquente de sonde nasogastrique pour alimentation parentérale

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On répertorie en France, un cas de Leucinose pour 200 000 naissances

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